Ma van az esélyegyenlőség világnapja és ebből az alkalomból ismeretterjesztő, felvilágosító rendezvényt szervezett Arany-Kovács Rozália a MagNet Közösségi Házban, Budapesten, ahol ő és vendégei, Sevcsik M. Anna és Simon Barbara arról beszélgettek, hogy sokszor nagyon nehéz kideríteni az egészségügyi problémák hátterét, főleg akkor, ha nem is tudjuk, hogyan keressük, valamint arról, hogy miért fontos időben felismerni a ritka genetikai betegségeket.
Arany-Kovács Rozália ritka genetikai betegségek tapasztalati szakértője (évtizedek óta él együtt egy genetikai betegséggel és amióta hat éve diagnosztizálták nála a mitokondriális miopátiát, feltett szándéka, hogy sorstársainak segítsen, ne kelljen mindenkinek 39 évet várnia a diagnózisára) és egészségügyi aktivista, utóbbi minőségében Nők Lapja Példakép-díjas.
Írtunk már róla a Budaörsi Naplóban, amit ő mindig megköszön és kihangsúlyozza, hogy ez volt az első sajtóorgánum, amelytől választ kapott megkeresésére, mikor megkezdte ezirányú küldetését. Azóta több újság is foglalkozott vele és ismertsége miatt sokan fordultak is már hozzá tanácsért, mert bár orvosi segítséget nem tud adni, de tapasztalatai révén irányt tud mutatni például az elvégzendő vizsgálatok terén.
Egyik beszélgetőtársa, Sevcsik M. Anna szintén szerepelt már lapunk hasábjain, mert míg Budaörsön élt, gyakran volt szervezője vagy szereplője az anyákat, családokat érintő egészségügyi témájú eseményeknek, hiszen ő maga is alapítója és elnöke egy segítő szervezetnek, az Élet. Érzés Egyesületnek (korábban Babagenetika), amely elsősorban a termékenységi és a várandósság alatti vizsgálatok minél szélesebb körű megismertetését tűzte ki célul s azt, hogy azok mindenki számára elérhetőek legyenek alanyi jogon, illetve segítséget nyújtanak a hozzájuk fordulóknak azzal, hogy megértő, empatikus szakemberekkel ismertetik össze őket – merthogy sokszor ez sem adott, hogy nehéz élethelyzetben lévő családokkal emberséges módon bánjanak az egészségügyi dolgozók.
E mai rendezvény is azért jött létre, hogy felhívják a figyelmet a ritka genetikai betegségekre és elérjék azt, hogy az ilyen betegségben szenvedők egyfelől mihamarabb diagnózishoz jussanak, másfelől pedig megkaphassák azt a terápiát, amellyel életminőségük javítható vagy legalább szintentartható. Arról is kevesen tudnak, hogy öt speciális klinika (Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete) van Magyarországon, kettő Budapesten, Pécsett, Debrecenben és Szegeden pedig egy-egy, ahol diagnosztizálni tudják ezeket a rendellenességeket.
„Célom, hogy az ország minden területén, a legkisebb településeken is tudjanak arról, hogy vannak ritka genetikai betegségek, és hogy az emberek tudjanak arról, hogy joguk van további vizsgálatokat kérni (például beutalót a háziorvostól a ritka betegségek klinikájába), ha az addigi általános kivizsgálás vagy gyógymód nem tűnik megfelelőnek” – mondta Rozika. Majd elmesélte azt is, hogy éppen a közelmúltban egyeztetett erről a témáról Gurmai Zita országgyűlési képviselővel, aki nyitott volt arra, hogy a Magyarországon ritka genetikai betegséggel élő mintegy 700 ezer embert képviselje, így várhatóan a közeljövőben tárgyalni fogják a parlamentben jogaikat, valamint szűrési és diagnosztizálási lehetőségeiket.
Sevcsik M. Anna egyesülete bemutatását még kiegészítette azzal, hogy nem csak orvosokkal dolgoznak együtt, hanem például pszichológusokkal is, mert legtöbb esetben olyan házaspárok fordulnak hozzájuk segítségért, akiknek már született gyermekük genetikai rendellenességgel, vagy vesztették el így magzatukat, ezért lelki gondozást is igényelnek. Továbbá az egyesület sokszor nem csak tanácsadást, hanem anyagi segítséget is nyújt, ha egy-egy vizsgálat csak magánrendelőben elérhető vagy úgy gyorsabb. Felmerült az a kérdés is, vajon előzetes vizsgálatokkal nem lehetne-e elejét venni annak, hogy meg se foganjon olyan gyermek, akinek szülei valamilyen genetikai betegség hordozói, de erre az volt Sevcsik M. Anna válasza, hogy ez nem járható út, mert szinte mindenkinél találnának valamilyen rendellenességet hordozó gént. Azonban az, hogy minél hamarabb felismerjék a betegséget, akár már a várandósság idején, abban segít, hogy a lehetőségekhez képest legjobban fel tudjanak rá készülni.
A másik vendég Simon Barbara volt, aki férjével, Ungár Sándorral és 6 hónapos kisfiával, Alex-szel érkezett, akinél Duchenne-szindrómát diagnosztizáltak igen korán, már négy hónapos korában. Ez szintén egy ritka genetikai betegség, ami jellemzően 3-5 éves korban szokott kiderülni, de Alex esetében erre azért derült fény ilyen korán, mert a gyerekorvos jobban kivizsgálta az elhúzódó sárgaság okát. A betegség az orvostudomány jelen állása szerint gyógyíthatatlan, azonban létezik egy olyan génterápia, ami jelentősen javítja a beteg életminőségét, s életét akár 50-60 éves koráig meghosszabbíthatja. Ezt hároméves kor felett lehet elvégezni, így – mivel ilyen korán felismerték – van néhány éve a családnak, hogy összegyűjtse azt a több mint egymilliárd forintot, amennyibe ez kerül. Alex szülei egy barátjukon keresztül ismerkedtek meg Arany-Kovács Rozáliával, aki abban tud nekik segíteni, hogy minél több emberhez eljusson történetük és így további anyagi segítséghez juthassanak.
Rozika a beszélgetés végén még azt a tervét is elmondta, hogy a nagyvállalatokat is szeretné megnyerni az ügynek abból a szempontból, hogy segítsék elő dolgozóik genetikai vizsgálatát, hiszen nekik sem mindegy, hogy milyen állapotúak munkavállalóik.
Amellett, hogy egyébként lehetne államilag úgy szabályozni a szűréseket, hogy minél több genetikai betegségben érintett tudjon a betegségéről és annak megfelelően tudják kezelni vagy legalább azért, hogy utódaik tisztább képet kapjanak. Ha csak a cukorbetegeket szűrnék arra, hogy mitokondriális betegségből kifolyólag cukorbetegek-e, már akkor sokezer ember életminőségén lehetne javítani.
Az eseményről készült videó ITT látható.
